बिन्दु उत्परिवर्तन का सबसे अच्छा उदाहरण इस रोग में पाया जाता है :-
[1995]
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(d) हँँसियाकार कोशिक अरक्तता जिसमें त्रियक CTC न्यूक्लियोटाइड $CAC$ में परिवर्तित हो जाता है) हीमोग्लोबीन की $\beta-$ ग्लोबीन की श्रृंखला को प्रभावित करता है। चूँकि ये परिवर्तन गुणसूत्र के किसी निश्चित बिन्दु या स्थान पर होते हैं जहाँ विशिष्ट जीन स्थित होते हैं, ये बिन्दु उत्परिवर्तन कहलाते हैं।
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